Amaç:

Çalışmanın amacı monogenik otoenflamatuvar hastalıkların sunumunda mukokütanöz bulguların dağılımını, sıklığını ve özelliklerini diğer klinik ve laboratuvar verilerle birlikte belirlemekti.

Yöntem:

Çalışma İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı’nda otoenflamatuvar hastalık tanısı ile takip edilen hastalarla gerçekleştirildi. 1 Ocak 2018-1 Eylül 2021 tarih aralığındaki klinik ve laboratuvar özelliklerin ayrıntılarına ilişkin medikal kayıtlar geriye dönük olarak incelendi.

Bulgular:

Çalışma kohortu (n=97) ailesel Akdeniz ateşi (n=64, %66), mevalonat kinaz eksikliği (n=16, %16,5), kriyopirin ilişkili periyodik sendromlar (n=11, %11,3), TNF reseptörü ilişkili periyodik sendrom (n=6, %6,2) şeklinde dağılım göstermiştir. Çalışma grubunun %59,8’i kız hastalardı. Tanı anındaki ve çalışmadaki ortanca yaşlar sırasıyla 71 (3- 195) ve 147 (34-253) aydı. Mukokütanöz tutulum (%34, n=33) erizipel benzeri, ürtiker benzeri, makülopapüler veya morbilliform karakterdeydi. Döküntülerin yeri ve yaygınlığı alt gruplar arasında farklılık gösterdi; ailesel Akdeniz ateşi olan hastalarda lokalize alanla sınırlıyken, kriyopirin ilişkili periyodik sendrom tanılı hastalarda dağınık yerleşimliydi.

Sonuç:

Mukokütanöz bulguların yeri ve karakteri alt gruplara göre tutarlı bir dağılım göstermiştir. Deri bulguları hemen hemen tüm alt tiplere eşlik eder ve hastalığın alt bölümlerine ve patolojik mekanizmasına ilişkin bir ipucu sağlayabilir.

Anahtar Kelimeler: Mukokutanöz belirtiler, otoenflamatuvar hastalıklar, pediyatrik romatoloji