Öz
Amaç
Bu çalışmanın amacı, otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanısı almış çocuklarda karnitin ve asilkarnitin profillerini incelemek ve elde edilen bulguları sağlıklı kontrollerle karşılaştırmaktır.
Yöntem
Toplam 90 olgu (60 OSB tanılı çocuk ile yaş ve cinsiyet açısından benzer özelliklere sahip 30 sağlıklı kontrol) çalışmaya dahil edildi. Kurutulmuş kan damlası örnekleri kullanılarak Tandem kütle spektrometrisi (MS/MS) yöntemiyle serbest karnitin ve asilkarnitin düzeyleri ölçüldü. Gruplar arasındaki istatistiksel karşılaştırmalar yapıldı ve anlamlı değişiklik gösteren metabolitler için alıcı işletim karakteristiği (ROC) eğrisi analizi uygulandı.
Bulgular
İki grup arasında çoğu karnitin ve asilkarnitin türü açısından anlamlı bir fark gözlenmedi. Ancak, C8:1 (oktenoilkarnitin) düzeyi OSB grubunda kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek bulundu (p=0,038). ROC analizi sonucunda C8:1 için en uygun eşik değerin 0,05 µmol/L olduğu belirlendi ve eğri altında kalan alan 0,63 olarak hesaplandı.
Sonuç
Çalışmamızda OSB’li çocuklarda C8:1 düzeyleri hafifçe daha yüksek bulundu. Bu gözlem, yağ asidi metabolizması veya mitokondriyal fonksiyondaki ince değişikliklere işaret edebilir; ancak, etki büyüklüğünün düşük olması ve analiz edilen çok sayıdaki metabolit nedeniyle, bu sonuç kesin bir biyobelirteç olarak değil, öncül ve dikkatle yorumlanması gereken bir sonuç olarak değerlendirilmelidir. Bu sonuçların doğrulanması ve klinik öneminin netleştirilmesi için daha geniş örneklem içeren çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler:
Asilkarnitin, C8:1 karnitin, karnitin, oktenoilkarnitin, otizm spektrum bozukluğu
Kaynaklar
1American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-5. 5th ed. Washington (DC): American Psychiatric Association; 2013.
2Maenner MJ, Warren Z, Robinson Williams A, Amoakohene E, Bakian AV, Bilder DA, et al. Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years—Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 sites, United States, 2020. MMWR Surveill Summ. 2023;72(2):1-14.
3Oner O, Munir KM. Modified checklist for autism in toddlers revised (MCHAT-R/F) in an urban metropolitan sample of young children in Turkey. J Autism Dev Disord. 2020;50(9):3312-3319.
4Lipiński P. Autism spectrum disorder and inherited metabolic diseases: are there any common features? Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2025;31(1):30-34.
5Cakar NE, Yilmazbas P. Cases of inborn errors of metabolism diagnosed in children with autism. Ideggyogy Sz. 2021;74(1-2):67-72.
6Lv QQ, You C, Zou XB, Deng HZ. Acyl-carnitine, C5DC, and C26 as potential biomarkers for diagnosis of autism spectrum disorder in children. Psychiatry Res. 2018;267:277-280.
7Aslan O, Kardaş B, Özbek MN, Ercan B. Evaluation of carnitine levels in dried blood spot samples in children with autism spectrum disorder. Turk J Biochem. 2021;46(5):541-548.
8Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents. Expert panel on integrated guidelines for cardiovascular health and risk reduction in children and adolescents: summary report. Pediatrics. 2011;128(Suppl 5):S213-S256.
9McHugh DMS, Cameron CA, Abdenur JE, Abdulrahman M, Adair O, Ahmed Al Nuaimi S, et al. Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project. Genet Med. 2011;13(3):230-254.
10Loomes R, Hull L, Mandy WPL. What is the male-to-female ratio in autism spectrum disorder? A systematic review and meta-analysis. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2017;56(6):466-474.
11Alshaban FA, Aldosari M, Ghazal I, Al-Shammari H, ElHag S, Thompson IR, et al. Consanguinity as a risk factor for autism. J Autism Dev Disord. 2025;55(6):1945-1952.
12Al-Sarraj Y, Taha RZ, Al-Dous E, Ahram D, Abbasi S, Abuazab E, et al. The genetic landscape of autism spectrum disorder in the Middle Eastern population. Front Genet. 2024;15:1363849.
13Molani-Gol R, Alizadeh M, Kheirouri S, Hamedi-Kalajahi F. The early life growth of head circumference, weight, and height in infants with autism spectrum disorders: a systematic review. BMC Pediatr. 2023;23(1):619.
14Lin J, de Rezende VL, de Aguiar da Costa M, de Oliveira J, Gonçalves CL. Cholesterol metabolism pathway in autism spectrum disorder: From animal models to clinical observations. Pharmacol Biochem Behav. 2023;223:173522.
15Chakkera P, Christopher R, Nagappa M, Kommu JVS, Krishnadevaraje MB, Gunasekaran DM, et al. Targeted metabolomics in children with autism spectrum disorder with and without developmental regression. Metab Brain Dis. 2025;40(4):184.
16Barone R, Bastin J, Djouadi F, Singh I, Karim MA, Ammanamanchi A, et al. Mitochondrial fatty acid β-oxidation and resveratrol effect in fibroblasts from patients with autism spectrum disorder. J Pers Med. 2021;11(6):510.
17Burger BJ, Rose S, Bennuri SC, Gill PS, Tippett ML, Delhey L, et al. Autistic siblings with novel mutations in two different genes: insight for genetic workups of autistic siblings and connection to mitochondrial dysfunction. Front Pediatr. 2017;5:219.
