Öz
Nefrokalsinoz, böbrek parankiminde, en sık böbrek medullasını ve daha az sıklıkla korteksi etkileyen ve ilerleyici böbrek fonksiyon bozukluğuna yol açabilen artmış kalsiyum birikimi ile karakterizedir. Genellikle karın radyografisi, ultrasonografi veya bilgisayar tomografisi (BT) gibi görüntüleme yöntemleriyle tesadüfen tespit edilir. Tekrarlayan nefrolitiyazis ve büyüme geriliği öyküsü olan 18 yaşında bir kadın hastanın akut sol yan ağrısı, makroskopik hematüri ve hafif dehidratasyon ile başvurduğu bir olgu sunulmuştur. Laboratuvar değerlendirmesinde hiperkalsiüri, normal anyon açıklığı ile hiperklorik metabolik asidoz ve uygunsuz derecede alkali idrar saptandı. Görüntüleme çalışmaları, bilateral medüller nefrokalsinoz ve sol üreteropelvik kavşakta 17 mm’lik bir taş olduğunu ve bunun sonucunda 3. derece hidronefroz oluştuğunu gösterdi. Kontrastsız BT, tanıyı doğruladı ve enfeksiyon veya obstrüktif komplikasyonları ekarte etti. Üreter taşı, üreteroskopi yoluyla komplikasyonsuz bir şekilde başarıyla çıkarıldı. Klinik ve laboratuvar bulgularına dayanarak distal renal tübüler asidoz (dRTA) tanısı konuldu ve sodyum bikarbonat ve potasyum sitrat ile alkali tedaviye başlandı. Nefrokalsinoz, sıklıkla hiperklorik metabolik asidoz varlığında idrar asitliğinin bozulması ve alkali idrar oluşumu ile karakterize bir bozukluk olan dRTA ile ilişkilidir. Tekrarlayan nefrolitiyazis ve uzun süreli böbrek yetmezliğini önlemek için erken teşhis çok önemlidir.
Anahtar Kelimeler:
Böbrek, hematüri, nefrokalsinozis, nefrolitiyazis
Kaynaklar
1Sayer JA, Carr G, Simmons NL. Nephrocalcinosis: molecular insights into calcium precipitation within the kidney. Clin Sci (Lond). 2004;106(6):549-561.
2Uzu T, Araki S, Isshiki K, Maegawa H. Furosemide-associated nephrocalcinosis and renal cysts. Kidney Int. 2011;80(5):556.
3Hsi RS, Stoller ML. A spectrum: nephrocalcinosis - nephrolithiasis. J Urol. 2015;194(5):1188-1189.
4Shavit L, Jaeger P, Unwin RJ. What is nephrocalcinosis ? Kidney Int. 2015;88(1):35-43.
5Pearle MS,Lotan Y: Urinary lithiasis: etiology, epidemiology, and pathophysiology. In: Campbell-Walsh Urology, 9th ed. Edited by AJ Wein, LR Kavoussi, AC Novick et al. Philadelphia: WB Saunders, 2007.
6Semins MJ, Lang E, Matlaga BR. Nephrocalcinosis. The Journal of Urology. 2009;182(6):2910-2011.
7Rodriguez SJ. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol. 2002;13(8):2160-2170.
8Mohebbi N, Wagner CA. Pathophysiology, diagnosis and treatment of inherited distal renal tubular acidosis. J Nephrol. 2018;31(4):511-522.
9Bourgeois S, Bounoure L, Christensen EI, Ramakrishnan SK, Houillier P, Devuyst O, et al. Haploinsufficiency of the ammonia transporter Rhcg predisposes to chronic acidosis: Rhcg is critical for apical and basolateral ammonia transport in the mouse collecting duct. J Biol Chem. 2013;288(8):5518-5529.
10Biver S, Belge H, Bourgeois S, Van Vooren P, Nowik M, Scohy S, et al. A role for rhesus factor Rhcg in renal ammonium excretion and male fertility. Nature. 2008;456(7220):339-343.
11Bounoure L, Ruffoni D, Muller R, Kuhn GA, Bourgeois S, Devuyst O, et al. The role of the renal ammonia transporter Rhcg in metabolic responses to dietary protein. J Am Soc Nephrol. 2014;25(9):2040-2052.
12Renkema KY, Velic A, Dijkman HB, Verkaart S, van der Kemp AW, Nowik M, et al. The calcium-sensing receptor promotes urinary acidification to prevent nephrolithiasis. J Am Soc Nephrol. 2009;20(8):1705-1713.
13Gueutin V, Vallet M, Jayat M, Peti-Peterdi J, Corniere N, Leviel F, et al. Renal beta-intercalated cells maintain body fluid and electrolyte balance. J Clin Investig. 2013;123(10):4219-4231.
14Kara S, Baş FY, Öngel K. D hipervitaminozu: olgu sunumu. Türk Aile Hek Derg. 2012;16(2):93-95.
15Nicholson JC, Jones CL, Powell HR, Walker RG, McCredie DA. Familial hypomagnesaemia--hypercalciuria leading to end-stage renal failure. Pediatr Nephrol. 1995;9(1):74-76.
16de Arruda PFF, Gatti M, de Arruda JGF, Fácio FN, Spessoto LCF, de Arruda LF, et al. Familial mixed nephrocalcinosis as a cause of chronic kidney failure: two case reports. J Med Case Rep. 2014;8:355.
