ÖZET

Sonuç:

Bu çalışmanın sonucunda primer jeneralize epilepsili hastaların serebral bioelektrik aktivite özelliklerinin istatistiksel olarak desteklenmemekle birlikte yaşa ve cinsiyete göre önemli bir farklılık gösterdiği anlaşılmıştır. Bu da epileptogenez üzerindeki etkisi ve serebral duyarlılıktaki farklılıkların anlaşılması için daha ayrıntılı genetik incelemelerin gerekliliğini göstermektedir.

Bulgular:

Çalışmaya 100 hasta (59 kadın, 41 erkek) alındı. Bu hastaların nöbetleri primer jeneralize tipte olup, jeneralize tonik klonik nöbet, miyoklonik nöbet, absans nöbet veya bunların kombinasyonları şeklinde prezente olmaktaydı. Yüz primer jeneralize epilepsili hastanın ulaşılabilen 219 birinci derece yakınının EEG’leri incelendi. Bunların 10’unda nöbet, 48’inde ise EEG patolojisi saptandı.

Yöntem:

Nöroloji polikliniğine başvuran epilepsi hastaları arasından International Classification of Epilepsy and Epileptic Syndromes (ILAE -1998) kriterlerine göre primer jeneralize epilepsi tanısı almış hastalar seçildi. Bu hastaların arasından ulaşılabilen 1. derece yakınlarında da EEG incelemesi yapıldı.

Amaç:

Epilepsi temel olarak etiyolojisinde birçok faktörün rol oynadığı, elektriksel olan bir grup beyin fonksiyonu bozukluğudur. Primer jeneralize epilepsiler hakkında ise fokal epilepsilere göre daha az şey bilinmektedir. Bunların çoğu formunun genetik temellere dayandığı düşünülmektedir. Son yıllarda epilepside de genetiğe olan ilgi artmıştır, aile çalışmaları ve epidemiyolojik çalışmalar ile epilepsinin bazı formlarının kalıtsal olduğu gösterilmiştir. Elektroansefalografi (EEG) ise serebral biyoelektrik aktiviteyi ve buradaki değişiklikleri gösteren en önemli tetkiklerdendir. Bu çalışmanın amacı tipik EEG bulgusu gösteren primer jeneralize epilepsi hastalarının EEG’leri ile bu hastaların 1. derece yakınlarının EEG’leri incelenerek, buradaki genetik etkinin gösterilmesidir.