ABSTRACT

Tuz kaybettiren herediter tübülopatiler arasında antenatal Bartter sendromu (BS), klasik (tip 3) BS ve Gitelman sendromu yer alır. BS, renal tübülde sodyum ve klorürün geri emiliminde bozukluk ile ilişkili otozomal resesif kalıtsal bir sendromdur. CLCNKB geninde mutasyon bulunan klasik BS olgularında yaşamın ilk yılında dehidrasyon atakları görülür. BS’de poliüri, polidipsi ve dehidrasyon sık görülen semptomlardır. Olguların hemen hepsinde hipokalemi, hipokloremi ve metabolik alkaloz görülür. Bu yazıda metabolik alkalozu olmayan tip 3 BS olgusunu sunduk. Gelişme geriliği, poliüri ve düşük sodyum, potasyum ve klorür varlığında, metabolik alkaloz olmasa bile tip 3 BS ayırıcı tanıda düşünülmelidir.