ÖZET
Tuz kaybettiren herediter tübülopatiler arasında antenatal Bartter sendromu (BS), klasik (tip 3) BS ve Gitelman sendromu yer alır. BS, renal tübülde sodyum ve klorürün geri emiliminde bozukluk ile ilişkili otozomal resesif kalıtsal bir sendromdur. CLCNKB geninde mutasyon bulunan klasik BS olgularında yaşamın ilk yılında dehidrasyon atakları görülür. BS’de poliüri, polidipsi ve dehidrasyon sık görülen semptomlardır. Olguların hemen hepsinde hipokalemi, hipokloremi ve metabolik alkaloz görülür. Bu yazıda metabolik alkalozu olmayan tip 3 BS olgusunu sunduk. Gelişme geriliği, poliüri ve düşük sodyum, potasyum ve klorür varlığında, metabolik alkaloz olmasa bile tip 3 BS ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
References
1
Al Shibli A, Narchi H. Bartter and Gitelman syndromes: Spectrum of clinical manifestations caused by different mutations. World J Methodol 2015;5(2):55-61.
2
Davis PB. Cystic fibrosis since 1938. Am J Respir Crit Care Med 2006;173(5):475-482.
3
Kermond R, Mallett A, McCarthy H. A clinical approach to tubulopathies in children and young adults. Pediatr Nephrol 2023;38(3):651-662.
4
Bockenhauer D, Kleta R. Tubulopathy meets Sherlock Holmes: biochemical fingerprinting of disorders of altered kidney tubular salt handling. Pediatr Nephrol 2021;36(8):2553-2561.
5
Vergine G, Fabbri E, Pedini A, Tedeschi S, Borsa N. Bartter Syndrome Type 1 Presenting as Nephrogenic Diabetes Insipidus. Case Rep Pediatr 2018;2018:9175271.
6
Gross I, Siedner-Weintraub Y, Simckes A, Gillis D. Antenatal Bartter syndrome presenting as hyperparathyroidism with hypercalcemia and hypercalciuria: a case report and review. J Pediatr Endocrinol Metab 2015;28(7-8):943-946.
7
Yıldız G, Torun Bayram M, Çinleti T, Koç A, Soylu A, Kavukçu S. Late onset Bartter syndrome: Bartter syndrome type 2 presenting with isolated nephrocalcinosis and high parathyroid hormone levels mimicking primary hyperparathyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab 2022;35(10):1298-1301.
8
Dong B, Chen Y, Liu X, Wang Y, Wang F, Zhao Y, et al. Identification of compound mutations of SLC12A3 gene in a Chinese pedigree with Gitelman syndrome exhibiting Bartter syndrome-liked phenotypes. BMC Nephrol 2020;21(1):328.
