ÖZET

Myotoni konjenita (MC), Thomsen tarafından, 1876 yılında, iskelet kaslarında ortaya çıkan bir hastalık olarak tanımlanmıştır. On yedinci kromozomda yer alan klor kanalı geninin (CLCN1) bir mutasyonu sonucunda, hastalarda kas kontraksiyonları ve yorgunluk ortaya çıkar. Bu hastalarda anestezi altında malin hipertermi gelişebilir. Aşağıda bir MC hastasıyla ilgili olarak yaşadığımız anestezi deneyimini paylaşmak istiyoruz.