ÖZET

Amaç:

Otozomal dominant kalıtsal bir hastalık olan nörofibromatozis tip 1 (NF-1) nörolojik bulgular ve iskelet displazileriyle gider. Nadir bir patoloji olan anterior torakal meningoselle NF-1 birlikteliği iyi bilinen bir durumdur. Chiari tip 1 malformasyonu (NF-1) olasılıkla embriyonal dönemde ortaya çıkan mezodermal yetersizlik nedeniyle gelişen bir hastalıktır ve sıklıkla siringomiyeliye neden olur. CM-1 de NF-1 ile birlikte bulunabilir. Ancak literatürde bu dört patolojinin birlikte görüldüğü bir olgu bildirilmemiştir.

Olgu sunumu:

Bilinen NF-1 öyküsü olan ve bir yakınması olmayan 45 yaşında kadın olgu sunuldu. Multinodüler guatr incelemesi için yapılan torakal görüntülemede anterior torakal meningosel saptandı. Beyin ve tüm spinal manyetik rezonans görüntülemeleri (MRG) CM-1 ve siringomiyeli varlığını ortaya koydu. Hastada bir nörolojik bulgu olmamasına rağmen siringomiyelinin geniş olması nedeniyle CM-1 ve siringomiyeliye yönelik cerrahi girişim önerildi. Ancak hasta kabul etmedi.

Sonuçlar:

Nörofibromatozis tip 1, CM-1/siringomiyeli kompleksi veya anterior torakal meningoselle birlikte görülebilirse de, literatürde bu dört patolojinin birlikte görüldüğü bir olgu bildirilmemiştir. Bu olgu bize herhangi bir nörolojik bulgusu olmasa da NF-1 olgularının beyin ve omurga patolojileri açısından incelenmesi gerektiğini hatırlatmıştır.