Öz
Sonuç:
Bu çalışmanın sonucunda primer jeneralize epilepsili hastaların serebral bioelektrik aktivite özelliklerinin istatistiksel olarak desteklenmemekle birlikte yaşa ve cinsiyete göre önemli bir farklılık gösterdiği anlaşılmıştır. Bu da epileptogenez üzerindeki etkisi ve serebral duyarlılıktaki farklılıkların anlaşılması için daha ayrıntılı genetik incelemelerin gerekliliğini göstermektedir.
Bulgular:
Çalışmaya 100 hasta (59 kadın, 41 erkek) alındı. Bu hastaların nöbetleri primer jeneralize tipte olup, jeneralize tonik klonik nöbet, miyoklonik nöbet, absans nöbet veya bunların kombinasyonları şeklinde prezente olmaktaydı. Yüz primer jeneralize epilepsili hastanın ulaşılabilen 219 birinci derece yakınının EEG’leri incelendi. Bunların 10’unda nöbet, 48’inde ise EEG patolojisi saptandı.
Yöntem:
Nöroloji polikliniğine başvuran epilepsi hastaları arasından International Classification of Epilepsy and Epileptic Syndromes (ILAE -1998) kriterlerine göre primer jeneralize epilepsi tanısı almış hastalar seçildi. Bu hastaların arasından ulaşılabilen 1. derece yakınlarında da EEG incelemesi yapıldı.
Amaç:
Epilepsi temel olarak etiyolojisinde birçok faktörün rol oynadığı, elektriksel olan bir grup beyin fonksiyonu bozukluğudur. Primer jeneralize epilepsiler hakkında ise fokal epilepsilere göre daha az şey bilinmektedir. Bunların çoğu formunun genetik temellere dayandığı düşünülmektedir. Son yıllarda epilepside de genetiğe olan ilgi artmıştır, aile çalışmaları ve epidemiyolojik çalışmalar ile epilepsinin bazı formlarının kalıtsal olduğu gösterilmiştir. Elektroansefalografi (EEG) ise serebral biyoelektrik aktiviteyi ve buradaki değişiklikleri gösteren en önemli tetkiklerdendir. Bu çalışmanın amacı tipik EEG bulgusu gösteren primer jeneralize epilepsi hastalarının EEG’leri ile bu hastaların 1. derece yakınlarının EEG’leri incelenerek, buradaki genetik etkinin gösterilmesidir.
Anahtar Kelimeler: Elektroansefalografi, epilepsi, genetik
Kaynakça
Mullen S A, Berkovic SF. Genetic generalized epilepsies. Epilepsia 2018;59(6):1148-1153.
Seneviratne U, Cook MJ, D’Souza WJ. Electroencephalography in the diagnosis of genetic generalized epilepsy syndromes. Front Neurol 2017;8:499.
Seneviratne U, Cook MJ, D’Souza WJ. The electroencephalogram of idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia 2012;53(2):234-248.
Aydin-Özdemir Z, Matur Z, Bebek N, Gürses C, Gökyiğit A, Baykan B. Long-term follow-up of adult patients with genetic generalized epilepsy with typical absence seizures and generalized paroxysmal fast activity in their EEG. Seizure 2014;23(8):607-615.
Pinto D, de Haan GJ, Janssen GA, Boezeman EH, van Erp MG, Westland B, et al. Evidence for linkage between juvenile myoclonic epilepsy-related idiopathic generalized epilepsy and 6p11-12 in Dutch families. Epilepsia 2004;45(3):211-217.
Shi X, Yasumoto S, Kurahashi H, Nakagawa E, Fukasawa T, Uchiya S, et al. Clinical spectrum of SCN2A mutations. Brain Dev 2012;34(7):541-545.
Fong GC, Shah PU, Gee MN, Serratosa JM, Castroviejo IP, Khan S, et al. Childhood absence epilepsy with tonic-clonic seizure and electroencephalogram 3-4 Hz spike and multispike-slow wawe complexes: Linkage to chromossome 8q24. Am J Hum Genet 1998;63(4):1117-1129.
Baier WK, Doose H. Interdependence of different genetic EEG patterns in siblings of epileptic patients. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1987;66(6):483-488.
Doose H, Gerken H, Kiefer R, Völzke E. Genetic factors in childhood epilepsy with focal shirp waves II. EEG findings in patients and siblings. Neuropediatrie 1977;8(1):10-20.
Doose H. Genetic EEG traits in the pathogenesis of the epilepsies. Journal of Epilepsy 1997;10(3):97-110.
Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, Liu A, Treiman L, Sparkes R, et al. Gene mapping in the idiopathic generalized epilepsies: Juvenile myoclonic epilepsy, childhood absence epilepsy, epilepsy with Grand mal seizures, and early childhood myoclonic epilepsy. Epilpesia 1990;31(Suppl 3):S19-29.
Zara F, Labuda M, Garofalo PG, Durisotti C, Bianchi A, Castellotti B, et al. Unusual EEG pattern linked to chromosome 3p in a familial with idiopathic generalized epilepsy. Neurology 1998;51(2):493-498.
Metrakos K, Metrakos J. Genetic of convulsive disorders. II. Genetic and electroencephalographic studies in centrencephalic epilepsy. Neurology 1961;11:474-483.
Jayalakshmi SS, Mohandas S, Sailaja S, Borgohain R. Clinical and electroencephalographicc study of first-degree relatives and probands with juvenile myoclonic epilepsy. Seizure 2006;15(3):177-183.
Degen R, Degen HE. Some genetic aspects of rolandic epilepsy: waking and sleep EEGs in siblings. Epilepsia 1990;31(6):795-801.
Koelman B, deKovel C, Kasteleijn-Nolst Trenité DG. Photoparoxysmal EEG response and genetic dissection of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav 2013;28(Suppl 1):S69-71.
Doose H, Waltz S. Photosensitivity-genetics and clinical signficance. Neuropediatrics 1993;24(5):249-255.
