Öz
Sonuç:
Mukokütanöz bulguların yeri ve karakteri alt gruplara göre tutarlı bir dağılım göstermiştir. Deri bulguları hemen hemen tüm alt tiplere eşlik eder ve hastalığın alt bölümlerine ve patolojik mekanizmasına ilişkin bir ipucu sağlayabilir.
Bulgular:
Çalışma kohortu (n=97) ailesel Akdeniz ateşi (n=64, %66), mevalonat kinaz eksikliği (n=16, %16,5), kriyopirin ilişkili periyodik sendromlar (n=11, %11,3), TNF reseptörü ilişkili periyodik sendrom (n=6, %6,2) şeklinde dağılım göstermiştir. Çalışma grubunun %59,8’i kız hastalardı. Tanı anındaki ve çalışmadaki ortanca yaşlar sırasıyla 71 (3- 195) ve 147 (34-253) aydı. Mukokütanöz tutulum (%34, n=33) erizipel benzeri, ürtiker benzeri, makülopapüler veya morbilliform karakterdeydi. Döküntülerin yeri ve yaygınlığı alt gruplar arasında farklılık gösterdi; ailesel Akdeniz ateşi olan hastalarda lokalize alanla sınırlıyken, kriyopirin ilişkili periyodik sendrom tanılı hastalarda dağınık yerleşimliydi.
Yöntem:
Çalışma İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı’nda otoenflamatuvar hastalık tanısı ile takip edilen hastalarla gerçekleştirildi. 1 Ocak 2018-1 Eylül 2021 tarih aralığındaki klinik ve laboratuvar özelliklerin ayrıntılarına ilişkin medikal kayıtlar geriye dönük olarak incelendi.
Amaç:
Çalışmanın amacı monogenik otoenflamatuvar hastalıkların sunumunda mukokütanöz bulguların dağılımını, sıklığını ve özelliklerini diğer klinik ve laboratuvar verilerle birlikte belirlemekti.
Anahtar Kelimeler: Mukokutanöz belirtiler, otoenflamatuvar hastalıklar, pediyatrik romatoloji
Kaynakça
Lachmann HJ. Periodic fever syndromes. Best Pract Res Clin Rheumatol 2017;31(4):596-609.
French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 1997;17(1):25-31.
McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, McDermott EM, Ogunkolade BW, Centola M, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 1999;97(1):133-144.
Marino A, Tirelli F, Giani T, Cimaz R. Periodic fever syndromes and the autoinflammatory diseases (AIDs). J Transl Autoimmun 2020;3:100031.
Martorana D, Bonatti F, Mozzoni P, Vaglio A, Percesepe A. Monogenic Autoinflammatory Diseases with Mendelian Inheritance: Genes, Mutations, and Genotype/Phenotype Correlations. Front Immunol 2017;8:344.
Yalçinkaya F, Ozen S, Ozçakar ZB, Aktay N, Cakar N, Düzova A, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford) 2009;48(4):395-398.
Gattorno M, Hofer M, Federici S, Vanoni F, Bovis F, Aksentijevich I, et al. Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 2019;78(8):1025-1032.
Levy R, Gérard L, Kuemmerle-Deschner J, Lachmann HJ, Koné-Paut I, Cantarini L, et al. Phenotypic and genotypic characteristics of cryopyrin-associated periodic syndrome: a series of 136 patients from the Eurofever Registry. Ann Rheum Dis 2015;74(11):2043-2049.
Figueras-Nart I, Mascaró JM Jr, Solanich X, Hernández-Rodríguez J. Dermatologic and Dermatopathologic Features of Monogenic Autoinflammatory Diseases. Front Immunol 2019;10:2448.
Wang W, Yu Z, Gou L, Zhong L, Li J, Ma M, et al. Single-Center Overview of Pediatric Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Past Decade: A Summary and Beyond. Front Immunol 2020;11:565099.
Onen F. Familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 2006;26(6):489-496.
Shwin KW, Lee CR, Goldbach-Mansky R. Dermatologic Manifestations of Monogenic Autoinflammatory Diseases. Dermatol Clin 2017;35(1):21-38.
Kolivras A, Meiers I, Sass U, Thompson CT. Histologic Patterns and Clues to Autoinflammatory Diseases in Children: What a Cutaneous Biopsy Can Tell Us. Dermatopathology (Basel) 2021;8(2):202-220.
Barzilai A, Langevitz P, Goldberg I, Kopolovic J, Livneh A, Pras M, et al. Erysipelas-like erythema of familial Mediterranean fever: clinicopathologic correlation. J Am Acad Dermatol 2000;42(5 Pt 1):791-795.
Gezgin Yildirim D, Seven MB, Gönen S, Söylemezoğlu O. Erysipelas-like erythema in children with familial Mediterranean fever. Clin Exp Rheumatol 2020;38(Suppl 127):101-104.
Rigante D, Cantarini L. Monogenic autoinflammatory syndromes at a dermatological level. Arch Dermatol Res 2011;303(6):375-380.
Moreira A, Torres B, Peruzzo J, Mota A, Eyerich K, Ring J. Skin symptoms as diagnostic clue for autoinflammatory diseases. An Bras Dermatol 2017;92(1):72-80.
Ben-Chetrit E, Yazici H. Non-thrombocytopenic purpura in familial Mediterranean fever-comorbidity with Henoch-Schönlein purpura or an additional rare manifestation of familial Mediterranean fever? Rheumatology (Oxford) 2016;55(7):1153-1158.
van der Hilst JCH, Bodar EJ, Barron KS, Frenkel J, Drenth JPH, van der Meer JWM, et al. Long-term follow-up, clinical features, and quality of life in a series of 103 patients with hyperimmunoglobulinemia D syndrome. Medicine (Baltimore) 2008;87(6):301-310.
Ozen S, Kuemmerle-Deschner JB, Cimaz R, Livneh A, Quartier P, Kone-Paut I, et al. International Retrospective Chart Review of Treatment Patterns in Severe Familial Mediterranean Fever, Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, and Mevalonate Kinase Deficiency/Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome. Arthritis Care Res (Hoboken) 2017;69(4):578-586.
Kieffer C, Cribier B, Lipsker D. Neutrophilic urticarial dermatosis: a variant of neutrophilic urticaria strongly associated with systemic disease. Report of 9 new cases and review of the literature. Medicine (Baltimore) 2009;88(1):23-31.
Marzano AV, Damiani G, Genovese G, Gattorno M. A dermatologic perspective on autoinflammatory diseases. Clin Exp Rheumatol. 2018;36(Suppl 110):32-38.
