ABSTRACT

Kronik granülomatöz hastalık 1/70.000-1/200.000 doğumda görülen nadir bir primer immün yetmezliktir. Nikotinamidadenin-dinükleotit-fosfat oksidaz enzim kompleksindeki kusurların neden olduğu monogenetik bir hastalıktır. Nikotinamid adenin dinükleotid fosfat (NADPH) oksidaz, fagosite edilmiş mikroorganizmaların parçalanması için gerekli reaktif bileşikleri üretir. NADPH oksidaz enzim kompleksindeki kusurlar, granülom oluşumuna ve yaşamı tehdit eden tekrarlayan bakteriyel ve mantar enfeksiyonlarının gelişmesine zemin hazırlar. Enfeksiyonlar genellikle akciğer, lenf bezleri, karaciğer, kemik ve deri tutulumu ile ortaya çıkar. Nadiren daktilite de neden olabilir. Sol el üçüncü parmağında daktilit ve el bileğinde apse ile başvuran kronik granülomatöz hastalık olgusunu sunuyoruz. Ampirik tedaviye yanıt alınamaması üzerine tarafımıza sevk edildi. Boşaltılan apsede Serratia marcescens saptandı. Yara kültüründe etken olarak nadiren gördüğümüz Serratia marcescens’in saptanması, biyopside granülomatöz enflamasyon saptanması ve NBT testinin %0 olarak saptanması üzerine hastaya kronik granülomatöz hastalık tanısı kondu. On dört gün süreyle verilen seftriakson gentamisin tedavisi sonrasında lezyonda belirgin gerileme gözlendi. Tekrarlayan ve/veya alışılmadık derecede şiddetli enfeksiyonlar, özellikle apseler ve genellikle CGD ile ilişkili patojenlerin neden olduğu enfeksiyonlar, kronik granülomatöz hastalığı düşündürmelidir. Potansiyel olarak etkilenen çocukların erken taranması; erken tanı ve zamanında antimikrobiyal tedavi ve ardından yeterli antimikrobiyal profilaksi, enfeksiyöz relapsları ve sekelleri önleyecektir.